Něco málo o Neuronální ceroidní lipofuscinóze:
NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění,
vyskytujících se u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla zjištěna a popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí bylo zatím popsáno několik mutací v různých genech, přičemž každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL. NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér. U čivav a čínských chocholatých psů se setkáváme s NCL typu 7.
Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové
povahy (ceroidu a lipofuscinu) v nervových buňkách. Přítomností obrovského
množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny
nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice.
Něco málo o von Willebrandově nemoci:
Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem plazmatického von
Willebrandova faktoru, který hraje důležitou roli v adhezi a agregaci krevních destiček při srážení krve. Deficit von Willebrandova faktoru nebo porucha jeho funkce vede ke krvácivým stavům. Porucha typu II je charakterizována kvalitativními abnormalitami von Willebrandova faktoru a projevuje se středně těžkým až těžkým krvácením.
Kauzální missense mutace c.1657T>G v genu VWF byla odhalena u plemen
čínský chocholatý pes, německý ohař krátkosrstý a německý ohař drátosrstý.
O balíčku testů:
Balíček obsahuje 8 testů - Bezsrstost (FOXI3) + CMSD + DM (SOD1A) + PLL + PRAprcd + PRA-rcd3 + NCL7 + vWDII*
Cena balíčku činí 3400 Kč.
Pro členy našeho klubu činí cena po odečtení 10% klubové slevy pouhých 3060 Kč!
Více informací najdete zde.
Naše účast na výstavách:
Ve dnech 8. - 10. 12. 2023 bude mít Genomia stánek na akci TrioCACIB v Praze, kde budou jednotlivé testy testy a i nové výhodné balíčky prodávány s výstavní slevou! Pokud se rozhodnete pejska testovat, můžete testy koupit za ještě výhodnější cenu. Současně je možné i odebrání vzorku, tudíž si ušetříte návštěvu veterináře a náklady a práci s tím spojené.
Genomia je zkušební laboratoř akreditovaná Českým institutem pro akreditaci dle ISO 17025 pod číslem 1549.
www.genomia.cz
Autor: Genomia (01. 12. 2023)