Primární luxace čočky – informace a doporučení z AHT (Animal Health Trust)

Vzhledem k tomu, že se začaly množit dotazy ohledně provádění genetického vyšetření na PLL u čínských chocholatých psů, požádali jsme přímo u AHT (Animal Health Trust), zda můžeme použít přeložené materiály z jejich webových stránek, týkající se tohoto problému. A moc nás potěšilo, když jsme od Dr. N. G. Holmese dostali svolení k překladu. Tento článek obsahuje snad vše podstatné, co by vás mohlo zajímat a zároveň rozšiřuje a doplňuje předchozí článek, především v otázce přenašečů této nemoci. Veškeré další informace a novinky, které souvisí s činností Animal Health Trust (AHT) najdete na webových stránkách www.aht.org.uk
Zdroj pro překlady: Animal Health Trust, England

Primární luxace čočky – informace a doporučení z AHT
Primární luxace čočky (PLL) je dobře rozpoznatelná, bolestivá, dědičná oční vada, vedoucí k oslepnutí, postihující mnoho psích ras, zvláště teriéry a typy ras teriérů (ale nejenom ty), včetně miniaturního bullteriéra, tibetského teriéra, jack a parson russel terriéra, lancashireheelera a čínského chocholatého psa. U postižených psů se závěsná vlákna čočky rozpadají či oddělují, což vede k tomu, že se čočka v oku posunuje do špatné pozice. Jestliže se čočka dostane do přední komory, rychle dochází k zelenému očnímu zákalu a ztrátě zraku.

Vědci v AHT identifikovali mutaci, která je spojována s vývojem PLL u několika plemen psů. DNA testy, které nyní nabízíme, zkoumají DNA testovaných psů na přítomnost nebo nepřítomnost této mutace. Tudíž je to test založený na výzkumu mutací a ne na vazbách. Chovatelům budou zasílány výsledky, zařazující jejich psy do jedné ze tří kategorií:

Clear (čistý) – tito psi mají dvě normální kopie DNA. Náš výzkum prokázal, že „čistí“ psi nemohou onemocnět PLL v důsledku mutace, kterou testujeme. Ačkoliv nemůžeme vyloučit možnost, že se může PLL rozvinout z jiných příčin, jako třeba následkem úrazu nebo účinky jiné, neidentifikovatelné mutace.

Carrier (přenašeč) – tito psi mají jen jednu kopii mutace a jednu normální kopii DNA. Náš výzkum ukázal, že u přenašečů je jen malé riziko, že si u nich nemoc rozvine. Většina přenašečů během celého života PLL neonemocní, ale malé procento ano. V současnosti odhadujeme, že u přenašečů se PLL rozvine mezi 2 – 20 procenty, i když věříme, že skutečná procentualita se blíží spíše ke 2 než k 20 procentům. V současné době nevíme, proč se u některých přenašečů nemoc rozvine a u některých ne. Doporučujeme, aby všichni přenašeči byli vyšetřeni veterinárním očním lékařem každých 6 – 12 měsíců od dvou let věku až do konce jejich života.

Genetically affected (geneticky postižený) – tito psi mají dvě kopie mutace a téměř jistě onemocní PLL během jejich života. Doporučujeme, aby všichni geneticky postižení psi byli vyšetřováni veterinárním očním lékařem každých 6 měsíců od 18-ti měsíců věku, aby klinické příznaky onemocnění byly zjištěny co možná nejdříve.

Rada chovatelům:

Náš výzkum také dokázal, že frekvence PLL mutace je extrémně vysoká u PLL-postižených plemen, která jsme hloubkově studovali. To znamená, že používat v chovu pouze „čisté“ jedince by mohlo mít devastující účinek pro plemeno a výrazně by se zvýšila pravděpodobnost vzniku nových dědičných onemocnění. Proto důrazně radíme chovatelům vzít v úvahu všechny chovné psy, bez ohledu na jejich PLL genotyp. Geneticky postižení a přenašeči mohou být použiti v chovu, ale pouze ve spojení se psy, kteří jsou DNA vyšetřeni s výsledkem clear – tedy čistý. Všechna štěňata z jakéhokoliv vrhu, kde byl jeden z rodičů přenašeč by měla být DNA testována, tak mohou být přenašeči identifikováni a mohou pokračovat v klinických vyšetřeních po celý život. Tento způsob postupu by se měl provádět alespoň jednu až dvě generace, aby se PLL mutace pomalu eliminovala z populace, aniž by výrazně snížila genetickou rozmanitost plemene.

Často pokládané otázky k PLL DNA testu

Otázka: Vždy se říkalo, že PLL je recesivní stav, ale teď se říká, že u přenašečů se tento stav může rozvinout, proč a co to znamená?
Odpověď: Náš rozsáhlý výzkum ukázal, že malé číslo přenašečů vyvíjí bilaterální, primární luxaci čočky, zatímco psi, kteří nemají mutaci PLL ne. To znamená, že u přenašečů musí být bráno v potaz nízké (ale ne nulové) vyvinutí PLL.

Otázka: Proč se u některých přenašečů rozvine PLL, zatímco u většiny ne?
Odpověď: V současné době jednoduše nevíme. Kombinace genetických a vnějších faktorů pravděpodobně přispívá k individuálnímu riziku psa k vývoji stavu. Protože těmto faktorům se v současné době ještě nerozumí, není možné předpovídat, u kterých přenašečů se PLL rozvine a u všech přenašečů by se proto mělo předpokládat nízké riziko.

Otázka: Jaké je přesně riziko u přenašeče, u kterého se vyvine PLL?
Odpověď: Ideální cestou, jak vypočítat přesný počet přenašečů, u kterých se vyvine PLL, by bylo klinicky monitorovat velký počet přenašečů po celý jejich život a zaznamenávat, u kolika z nich se PLL rozvine a u kolika ne. To je samozřejmě dlouhý proces. Prozatím jsme riziko odhadli při použití informací, které máme z několika tisíc zkoušek DNA, které nám byly věnovány pro náš výzkum PLL po několik let.

Otázka: Proč AHT doporučuje, aby se všichni přenašeči vyšetřovali u oftalmologa od věku dvou let, zatímco geneticky postižení psi se mají mít vyšetřovat od věku 18 měsíců?
Odpověď: Máme předběžné důkazy, že u přenašečů, u kterých se PLL vyvine se to stává v mírně vyšším věku než u geneticky postižených psů, kteří mají dvě kopie mutace.

Otázka: Když je u přenašešů nízké riziko, že se u nich vyvine PLL, pak samozřejmě dává smysl chovat jen na “čistých” psech?
Odpověď: Bohužel ne. Náš výzkum ukázal, že u některých plemen je asi 45 – 50 procent přenašečů. Vyřadit všechny tyto psy z chovu by znamenalo dramaticky redukovat genetickou rozmanitost plemene a to by mohlo být velmi škodlivé. Navrhujeme, aby chovatelé testovali všechny chovné jedince a pokračovali v chovu s nejlepšími jedinci, bez ohledu na na jejich genotyp PLL. Nicméně přenašeči a geneticky postižení psi by měli být kříženi pouze s čistými psy a měli by se pak celý život sledovat.

Otázka: Vždy jsem byl přesvědčen, že když existuje DNA na test PLL, můžeme se vyvarovat chovu postižených jedinců – teď se tu říká, že přenašeči, u kterých je nízké riziko vývoje PLL by se měli používat v chovu. Toto jistě povede k většímu množství přenašečů, kde se u některých z nich rozvine PLL?
Odpověď: Ano, to je správně. Avšak tím, že se zajistí, že se přenašeči budou křížit pouze s čistými psy, neměl by se počet geneticky postižených psů zvýšit. Přibližně polovina štěňat z kombinace přenašeč x čistý budou přenašeči, ale u každého z nich bude jen nízké riziko, že se u něj rozvine PLL. Neříkáme, že by se přenašeči měli používat v chovu pořád, ale jen to, že v první řadě by se výběr pro chov psů měl řídit podle kvality, bez ohledu na genotyp, aby se genetický základ dramaticky nezmenšil. Když se přenašeči kříží jen s čistými psy, každé štěně z takového spojení má 50 procentní šanci být čisté na PLL mutaci a dříve či později při výběru z vrhu je jasné, na kterém psu může být chováno.

Otázka: Dají se informace a rady k chovu, které nabízíte, použít na všechna plemena postižená PLL?
Odpověď: Výzkum PLL AHT se soustředil na miniaturní bullteriéry, lancashirské honiče a v menší míře na tibetské teriéry, jelikož toto byla plemena, od kterých jsme měli nejvíce vzorků DNA. Informace, které v současnosti nabízíme se dají použít na všechna tři předem uvedená plemena, ale v současné době nemáme žádný důvod se domnívat, že by se nedaly aplikovat na většinu, pokud ne na všechna plemena postižená PLL. Jak pokračujeme v DNA testování psů pro PLL mutaci, vytváříme data frekvence mutace PLL a čísla geneticky postižených, čistých a přenašečů u každého plemene. Tato data budou časem přístupná. Doba trvání bude záležet na tom, kolik psů jednotlivých plemen budeme mít u testování k dispozici.

Otázka: Potřebuji na odběry pro test PLL veterináře nebo je mohu provést sám?
Odpověď: AHT bude testovat DNA každého psa a je jedno, jestli testy provede majitel nebo veterinář. Nicméně některé chovatelské kluby akceptují jen výsledky testů DNA, u kterých proběhla identifikace veterinářem v době, kdy byl vzorek odebrán. Doporučujeme vám proto, aby se domluvili s příslušným chovatelským klubem.

Autor:  (07. 04. 2010)